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本次修订全国高等学历继续教育规划教材29种（含12本专本共用）。本套教材将采用涵盖纸质教材、数字资源以及网络课程、平台功能融为一体的“融合教材”编写模式，坚持基本理论、基本知识、基本技能和思想性、科学性、先进性、启发性、适应性，同时注重内容安排合理，深浅适宜，适应成人学历教育教学的需求。注重遵循医药学成人学历教育教学规律，体现医药学成人学历教育的特点。在继承和发扬上一版教材基本精神的同时，旨在提高全国高等学历继续教育规划教材的实用性，使更多的医疗工作人员从中受益。
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第一章 绪论
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第一节 医学遗传学的分支学科
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第二节 遗传性疾病概述
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一、遗传性疾病的分类
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二、遗传性疾病的基本特征
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三、遗传性疾病发生过程中遗传和环境因素的关系
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第三节 遗传性疾病对我国人群的危害
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第四节 遗传学与医学遗传学发展简史
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第二章 人类基因组分析原理
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第一节 人类基因组概论
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一、人类基因组序列组成
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二、人类基因组化学成分和特征
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第二节 人类基因组中的变异
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一、人类基因组变异的类型
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二、基因组中的变异与疾病的相关性
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第三节 基因组的传递
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一、减数分裂
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二、遗传学定律
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第四节 人类基因组分析概论
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一、人类基因组计划
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二、人类基因组单体型图谱计划
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三、DNA 元件百科全书计划
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四、其他人类基因组研究
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第五节 人类基因组学与精准医学
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一、精准医学的概念
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二、精准医学的应用和优势
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第三章 人类遗传的多样性：突变与多态性
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第一节 遗传变异的本质
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一、遗传变异概述
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二、遗传变异源于突变
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三、遗传变异的频率
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第二节 人类突变的分类、起源和频率
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一、人类突变的分类和起源
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二、人类生殖细胞突变率的估算
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三、不同性别生殖细胞突变率的差异
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第三节 基因突变的类型及其后果
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一、碱基替换
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二、插入缺失突变
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第四节 个体基因组间的变异
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一、单核苷酸多态性
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二、插入缺失多态性
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三、拷贝数多态性
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第五节 突变、遗传多态性与人类疾病
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一、突变与人类疾病
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二、罕见变异与人类疾病
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三、多态性与人类遗传
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第四章 人类染色体和染色体病
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第一节 人类染色体
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一、人类染色体的特征和类型
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二、人类的正常核型
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第二节 染色体畸变
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一、染色体数目异常
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二、染色体结构畸变
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第三节 染色体病
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一、染色体数目异常相关疾病
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二、染色体结构异常相关疾病
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三、两性畸形
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第五章 单基因遗传病
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第一节 常染色体显性遗传
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一、完全显性
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二、不完全显性
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三、不规则显性
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四、共显性
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五、延迟显性
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第二节 常染色体隐性遗传
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第三节 X 连锁遗传
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一、X 连锁显性遗传
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二、X 连锁隐性遗传
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第四节 Y 连锁遗传
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第五节 限性遗传和从性遗传
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一、限性遗传
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二、从性遗传
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第六章 线粒体遗传病
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第一节 线粒体 DNA 的结构特点与遗传特征
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一、线粒体 DNA 的结构特点
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二、线粒体 DNA 的遗传特征
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第二节 线粒体 DNA 突变与常见的线粒体遗传病
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一、线粒体 DNA 突变的类型
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二、常见的线粒体遗传病
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第七章 多基因遗传病
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第一节 多基因遗传病特点
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一、阈值学说和遗传率
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二、多基因遗传病的遗传特点
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三、多基因遗传病发病风险的估计
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第二节 常见多基因遗传病
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一、先天性唇腭裂
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二、精神分裂症
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三、哮喘
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四、糖尿病
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五、原发性高血压
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第八章 生化遗传病
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第一节 分子病
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一、血红蛋白病
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二、血友病
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三、胶原蛋白病
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四、受体蛋白病
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五、膜转运载体蛋白病
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第二节 先天性代谢缺陷
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一、先天性代谢缺陷的发病机制
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二、先天性代谢缺陷的类型及常见疾病
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第九章 肿瘤遗传学
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第一节 染色体异常与肿瘤
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一、肿瘤细胞中的染色体异常
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二、肿瘤细胞中非整倍体和染色体不稳定性
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三、非整倍体促进肿瘤形成
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四、标记染色体的发现及其意义
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第二节 肿瘤克隆进化与遗传异质性
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一、肿瘤细胞的克隆进化
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二、肿瘤细胞的遗传异质性
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第三节 癌基因
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一、癌基因的发现
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二、癌基因、原癌基因及其功能
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三、癌基因的激活机制
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第四节 肿瘤抑制基因
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一、肿瘤抑制基因的发现
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二、肿瘤抑制基因分类与功能
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第五节 肿瘤发生的遗传学理论
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一、单克隆起源假说
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二、癌基因理论
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三、肿瘤抑制基因理论
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四、染色体理论
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五、多步骤遗传损伤学说
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第六节 遗传型恶性肿瘤
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一、常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征
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二、常染色体隐性遗传的恶性肿瘤综合征
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第十章 发育遗传学
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第一节 发育遗传学概述
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一、发育概述
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二、发育遗传学概述
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三、发育的细胞和分子机制
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第二节 胚胎发育的遗传控制
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一、胚轴确立与母体效应基因
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二、体节形成与分节基因
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三、图（模）式形成与 Hox 基因
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四、Pax 和 Sox 等基因与胚胎发育
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五、性分化与性别决定基因
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六、发育与表观遗传
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第三节 发育异常与出生缺陷
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一、导致发育异常的因素及发生机制
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二、出生缺陷及预防
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第十一章 表观遗传学
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第一节 表观遗传学修饰机制
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一、DNA 甲基化与去甲基化
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二、组蛋白修饰
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三、非编码 RNA 与表观遗传调控
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第二节 与表观遗传学相关的遗传现象与疾病
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一、基因组印记
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二、Beckwith-Wiedemann 综合征
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三、Prader-Willi 综合征与 Angelman 综合征
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四、Rett 综合征
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第十二章 药物反应的遗传基础
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第一节 药物遗传学
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一、药物代谢的遗传控制
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二、遗传药物代谢异常
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第二节 药物基因组学
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一、药物遗传学与药物基因组学
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二、药物基因组学在临床个性化用药中的应用
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第十三章 医学遗传伦理学
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第一节 医学遗传伦理学概述
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一、医学伦理学的基本原则
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二、医学遗传伦理学
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三、WHO 《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》
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第二节 医学遗传研究和遗传服务中的伦理问题
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一、遗传咨询的伦理问题及遵循的伦理学原则
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二、产前诊断与胚胎植入前遗传学诊断的伦理问题及遵循的伦理学原则
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三、新生儿筛查的伦理问题及应遵循的伦理学原则
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四、携带者/症状前/易感性筛查及诊断的伦理问题及遵循的伦理学原则
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第十四章 遗传病的诊断
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第一节 单基因遗传病的诊断
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一、病史、症状和体征
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二、系谱分析
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三、生化检查
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四、基因诊断
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第二节 染色体病的诊断
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一、细胞遗传学检查
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二、分子细胞遗传学检查
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第三节 多基因遗传病的诊断
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一、关联分析在复杂疾病中的应用
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二、连锁分析在复杂疾病中的应用
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第四节 产前诊断
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一、产前诊断的适应证
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二、产前诊断的技术
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第十五章 遗传病的治疗
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第一节 器官畸形或病损的手术治疗
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一、手术矫正
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二、器官与组织移植
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第二节 分子病或先天性代谢病的治疗
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一、药物治疗
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二、饮食治疗
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第三节 单基因遗传病的基因治疗
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一、基因治疗的原理与策略
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二、基因治疗的途径
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三、基因治疗的方法
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四、乙型血友病基因治疗
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五、ADA 缺乏症的基因治疗
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六、囊性纤维化的基因治疗
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七、β 珠蛋白生成障碍性贫血的基因治疗
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八、X 连锁严重联合免疫缺陷病
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九、基因治疗存在的问题
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第十六章 遗传咨询
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第一节 单基因遗传病的遗传咨询
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一、单基因病基因型明确者的再发风险估计
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二、单基因病基因型不明确者的再发风险估计
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三、单基因遗传病遗传咨询举例
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第二节 多基因遗传病的遗传咨询
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一、影响多基因遗传病再发风险的主要因素
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二、经验再发风险
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三、多基因遗传病遗传咨询举例
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第三节 其他类型遗传病的遗传咨询
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一、染色体病的遗传咨询
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二、线粒体遗传病的遗传咨询
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三、遗传方式难以确定疾病的遗传咨询
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- 参考文献
- 索引
- 出版地 ： 中國大陸
- 語言 ： 簡體中文
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