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作为系列丛书的分册，介绍了临床分子生物学的基本概念、相关分子生物学检验技术、及其在临床检测和监测中的实际应用和研究进展，编写力求经典实用、通俗易懂。汇集了上海交通大学医学院各附属医院从事临床门急诊检验第一线的资深检验人员参与编写，以期更好地突出本分册的特色，编写方式主张通俗、明了、易懂以适应全科医生、专科医生、医学生、患者及家属不同的阅读人群的需求。
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第一章 分子生物学基本知识
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第一节 基因与基因组
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1.什么是核酸
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2.为什么 DNA 变性后可以复性
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3.为什么亲代的遗传信息能够完整准确地传递给子代
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4.什么是染色体
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5.为什么小小的细胞核内可以容纳下大量的遗传信息
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6.为什么提到遗传人们就会联想到基因
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7.为什么真核细胞的线粒体基因具有不同于核基因的特征
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8.为什么真核细胞的线粒体 DNA 具有异质性和阈值效应
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9.什么是基因组
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10.为什么人类基因组计划的完成对于认识人类生命活动具有重要的意义
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11.为什么病毒基因组结构简单而有效
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12.为什么要进行分子生物学检验
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第二节 RNA 与 RNA 分类
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13.什么是 RNA
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14.为什么 RNA 具有多种不同的功能
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15.为什么真核生物的 mRNA 可以在细胞内稳定存在
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16.为什么少量的 mRNA 就可以实现蛋白质的大量合成
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17.为什么生物体可以解读 mRNA 所携带的遗传信息
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18.为什么微小 RNA 可以参与多种基因的表达调控
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19.为什么过去被认为基因噪音的长链非编码 RNA 有重要的研究价值
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20.为什么说环状 RNA 是一类特殊的非编码 RNA 分子
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第三节 蛋白质与蛋白质组
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21.为什么说蛋白质是生命活动的体现者
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22.为什么细胞具有相同的基因结构却存在不同的蛋白质表达
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23.为什么在基因组计划完成后又提出“后基因组时代”
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24.什么是蛋白质组和蛋白质组学
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25.为什么蛋白质组研究需要重视技术平台的建设
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26.什么是蛋白质芯片技术
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27.为什么蛋白质印迹技术具有广泛的用途
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28.为什么双向电泳被认为是目前最有效的蛋白质组分离技术
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29.什么是质谱技术
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30.为什么蛋白质谱技术在蛋白质组学研究中应用广泛
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第四节 核酸分子标志物分类
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31.为什么核酸分子标志物的发展将推动个体化医学和精准医学的发展
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32.什么是基因突变
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33.为什么点突变不一定引起蛋白质的变化
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34.什么是插入/缺失突变
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35.什么是动态突变
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36.为什么 DNA 会发生损伤
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37.为什么紫外线可以引起基因突变
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38.为什么生物经过很强的太阳光照射后一般不会发生基因突变
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39.为什么 DNA 多态性的检测具有重要的应用价值
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40.什么是限制性片段长度多态性
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41.为什么小卫星或微卫星多态性可用于疾病的遗传分析
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42.什么是单核苷酸多态性
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43.为什么拷贝数多态性可用于疾病的诊断
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44.为什么基因组会有不稳定性
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45.为什么细胞具有 DNA 修复机制还会出现基因组不稳定性
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46.为什么表观遗传是一种特殊而重要的遗传方式
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47.什么是 DNA 甲基化
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48.为什么 DNA 甲基化能有效调控基因表达
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49.为什么组蛋白乙酰化修饰可以影响基因的转录活性
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50.什么是 RNA 干扰
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51.为什么要检测线粒体 DNA
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52.为什么要检测线粒体 DNA 的拷贝数
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53.为什么人体中可以检出外源性基因组
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54.为什么非编码 RNA 可以作为临床检测的分子标志物
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第五节 核酸分子标志物来源
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55.为什么全血是基因组研究最常使用的样本
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56.为什么红细胞不能作为基因组研究的样本
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57.为什么用全血提取核酸时要避免选用肝素作为抗凝剂
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58.为什么血清或血浆中会有循环核酸
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59.为什么血液也可以进行“活检”
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60.为什么循环肿瘤细胞对于肿瘤的研究意义重大
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61.为什么外泌体在未来临床应用中有广阔的前景
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62.为什么要检测痰液中的核酸分子
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63.为什么肺泡灌洗液对于下呼吸道疾病诊断及判断预后有重要意义
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64.为什么磁珠法是提取粪便中病毒核酸的较好方法
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65.为什么产前诊断需选择合适的方法获取胎儿细胞
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66.为什么羊水穿刺要选择合适的妊娠时间
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67.为什么尿沉渣细胞核酸提取较尿液游离核酸提取容易
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第六节 核酸样本提取
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68.为什么核酸提取需要遵循一定原则
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69.为什么核酸裂解液中常使用十二烷基硫酸钠
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70.为什么基因组 DNA 提取时使用苯酚与氯仿
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71.为什么用苯酚与氯仿抽提 DNA 时，还要加少量的异戊醇
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72.为什么提取核酸需要使用 pH 8.0 的 Tris 水溶液饱和酚
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73.为什么提取核酸时要防止有机溶剂或金属离子残留
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74.为什么乙醇和异丙醇可以用于浓缩沉淀核酸
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75.为什么在沉淀 DNA 前常使用醋酸钠或氯化钠
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76.为什么提取人基因组 DNA 动作要轻柔
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77.为什么有些情况会导致基因组 DNA 获得率很低
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78.为什么人基因组 DNA 可以在 pH 8.0 的 TE 缓冲液中长期保存
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79.为什么提取线粒体 DNA 需分两步完成
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80.为什么提取细菌基因组 DNA 要用溶菌酶
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81.为什么蜗牛酶法可提取真菌基因组 DNA
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82.为什么可用异硫氰酸胍和苯酚法获取 RNA
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83.为什么提取 DNA 与 RNA 的试剂 pH 不同
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84.为什么临床上多采用吸附柱法或磁珠法提取核酸
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85.为什么核酸提取自动化应用越来越多
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86.为什么临床多采用商品化试剂盒提取血浆游离 DNA
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87.为什么建议采用专用的商品化试剂盒提取微小 RNA
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88.为什么提取 RNA 时要使用RNA酶抑制剂
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89.为什么可用紫外分光光度法测定核酸浓度
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90.为什么可用紫外分光光度法判断核酸纯度
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91.为什么可以用电泳判断核酸的完整性
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第二章 临床分子生物学检验技术
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第一节 聚合酶链反应
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92.为什么说 PCR 技术是 20 世纪生物医学领域最伟大的发明之一
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93.为什么 PCR 技术是分子生物学技术的核心
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94.为什么说 PCR 模拟了体内天然的 DNA 复制过程
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95.什么是 PCR 的反应体系和反应条件
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96.为什么 PCR 能够在短时间内大量扩增 DNA 片段
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97.为什么 PCR 所获得的产物拷贝数并非以 2n（n 为扩增循环数）扩增
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98.为什么 PCR 引物的设计必须要遵循一定的原则
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99.为什么参与 PCR 的 DNA 聚合酶通常选择 Taq DNA 聚合酶
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100.为什么 PCR 中使用热启动聚合酶和 UNG 酶能够预防非特异性扩增和污染
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101.为什么 PCR 对模板有一定的要求
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102.为什么以 RNA 作为 PCR 模板时必须先将 RNA 反转录为 cDNA
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103.为什么临床基因扩增检验的开展必须要有规范化的实验室设置
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104.为什么应对临床基因扩增检测进行质量控制
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105.为什么 PCR 会出现假阴性或假阳性结果
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106.为什么 PCR 扩增会受到标本因素的影响
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107.什么方法可对 PCR 产物进行检测和分析
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108.为什么巢式 PCR 的灵敏度高于普通 PCR
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109.为什么要采用多重 PCR
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110.为什么锚定 PCR 可用于分析可变末端的 DNA 序列
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111.为什么连接酶链反应是筛查无症状感染者的较好方法之一
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112.为什么甲基化特异性 PCR 是进行肿瘤相关研究的主要方法
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113.为什么可以用原位 PCR 检测组织细胞内单拷贝 DNA 或低含量 RNA
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114.为什么免疫 PCR 可以检测微量抗原
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115.为什么不对称 PCR 为 PCR 产物的序列测定带来了便捷
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116.为什么反向 PCR 可以用于分析已知 DNA 旁侧的未知序列
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117.为什么随机扩增多态性 DNA 检测无需预知靶基因的核苷酸序列
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118.为什么随机引物 PCR 能反映待分析基因组的特征
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119.什么是实时荧光定量 PCR
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120.为什么说荧光染料法定量 PCR 是一种通用的检测方法
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121.为什么荧光探针技术可以实现 PCR 定量分析
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122.为什么基于 TaqMan 探针的定量 PCR 是一种高度特异的 PCR 技术
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123.为什么 TaqMan MGB 探针比常规的 TaqMan 探针更有优势
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124.为什么分子信标技术进行 PCR 定量有优势
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125.为什么实时荧光定量 PCR 的扩增曲线呈 “S” 型
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126.为什么实时荧光定量 PCR 的熔解曲线可以用来判断扩增产物的特异性
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127.为什么在荧光定量 PCR 技术中引入阈值循环数的概念
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128.为什么实时荧光定量 PCR 的结果需要通过阈值循环数计算
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129.为什么荧光定量 PCR 有时需要设置两个参照系统
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130.为什么采用荧光定量 PCR 检测时不宜将质控品位置固定
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131.为什么说实时荧光定量 PCR 优于普通 PCR 技术
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132.为什么说荧光定量 PCR 技术在定量上仍有一定的缺陷
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133.为什么探针扩增阻滞突变系统可直接区分基因的野生型和突变型
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134.为什么利用高分辨率熔解曲线可对样品进行基因分型和突变的分析
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135.为什么数字 PCR 能够对核酸分子进行绝对定量
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136.为什么全基因组扩增技术可用于单细胞研究
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137.什么是核酸序列依赖扩增
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138.为什么荧光核酸恒温扩增检测技术具有广阔的应用前景
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139.什么是环介导等温扩增法
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第二节 核酸测序技术
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140.核酸测序技术经历了哪些发展阶段
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141.为什么双脱氧核苷三磷酸的引入是 Sanger 法测序技术的关键
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142.为什么 Sanger 测序法是临床基因序列分析的金标准
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143.为什么 Sanger 测序法具有一定的局限性
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144.什么是自动 DNA 测序仪的工作原理
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145.为什么用于临床检测的测序仪所使用的消耗品都需要有电子标签
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146.为什么 Sanger 测序反应产物在上机前需要进行纯化
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147.为什么需要评价 Sanger 测序的数据质量
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148.什么是焦磷酸测序技术
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149.为什么焦磷酸测序技术可用于临床检测
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150.什么是下一代测序技术
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151.为什么文库构建是下一代测序成功的关键
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152.为什么下一代测序建库过程中要进行严格的质量控制
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153.为什么要以 DNA 簇作为下一代测序的模板
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154.为什么要对下一代测序得到的数据进行生物信息分析
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155.什么是下一代测序技术平台的共同特点
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156.为什么下一代测序技术有重要的临床应用价值
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157.为什么临床上进行 DNA 测序不能完全依赖于下一代测序技术
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158.什么是全基因组测序
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159.为什么要进行全外显子测序
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160.为什么目标区域测序技术在临床检测中会有更广泛的应用
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161.什么是转录组测序
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162.为什么转录组测序的建库流程不同于基因组测序
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163.为什么多个文库可以合并一起测序
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164.为什么下一代测序的结果受多种因素的影响
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165.为什么下一代测序临床应用需要严格的质量管理体系
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166.为什么下一代测序技术在临床应用前需要进行性能验证
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167.为什么下一代测序技术检测项目需要监管
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168.为什么下一代测序数据的质量评价包括一些特殊的指标
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169.为什么要按规范对下一代测序检测到的基因变异进行注释和报告
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170.为什么下一代测序可以提升疾病的诊断水平
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171.什么是第三代测序技术
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172.什么是单分子实时荧光测序技术
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173.为什么纳米孔测序技术可以进行单个分子的测序
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第三节 核酸杂交技术
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174.什么是核酸杂交技术
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175.为什么在核酸杂交反应中 DNA 分子需要先变性
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176.为什么核酸杂交一般选用带正电荷的尼龙膜
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177.为什么盐溶液的浓度、温度和碱基的不完全互补会影响杂交速率
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178.为什么核酸杂交过程中需要先进行预杂交
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179.为什么在核酸固定时烘烤法和紫外线法都必须控制好时间
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180.为什么杂交后要对薄膜进行充分洗脱
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181.什么是探针
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182.什么是探针的分类
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183.为什么 DNA 探针是最常用的核酸探针
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184.为什么生物素和地高辛可作为非放射性探针的标记物
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185.为什么在检测核素探针的放射自显影过程中需要注意感光胶片的选择
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186.为什么化学发光底物可提高检测的灵敏度
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187.为什么大多数固相杂交时要求探针浓度过量
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188.为什么设计寡核苷酸探针时要注意探针的结构序列和长度
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189.什么是 RNA 探针的制备方法
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190.为什么随机引物法是标记 DNA 探针最常用的方法
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191.为什么 DNA 缺口平移标记依赖于 DNA 水解酶 Ⅰ 和大肠埃希菌 DNA 聚合酶 Ⅰ
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192.什么是 Southern 印迹杂交
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193.为什么 Southern 印迹杂交可以检测基因的点突变
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194.为什么 Northern 印迹杂交是分析基因表达水平的经典方法
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195.为什么点杂交和狭缝杂交被广泛地用于遗传性疾病的基因诊断
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196.为什么反向点杂交能够一次性筛出多种不同的序列
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197.什么是原位杂交
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198.为什么原位杂交实验需固定组织和细胞
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199.什么是荧光原位杂交技术
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200.为什么荧光原位杂交技术被用于比较基因组杂交
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201.为什么荧光原位杂交技术有助于绘制精细的基因图谱
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202.为什么荧光原位杂交技术在产前诊断中较常规的染色体核型分析具有优势
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203.为什么荧光原位杂交技术可用于白血病的辅助诊断
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204.为什么分支链 DNA 技术可用于病毒 DNA 或 RNA 的检测
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第四节 生物芯片技术
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205.什么是生物芯片
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206.什么是生物芯片的分类
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207.为什么用于芯片制备的固相材料要进行预处理
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208.为什么基因芯片技术要根据检测目的选择不同的杂交反应条件
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209.为什么设计表达型芯片探针时序列特异性应放在首位
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210.为什么检测特定基因突变区时要采用叠瓦式策略设计芯片探针
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211.为什么生物芯片具有重大的应用价值
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212.为什么芯片序列捕获技术相比较传统 PCR 富集技术具有绝对的优势
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213.为什么检测复杂疾病的相关基因变异需要应用芯片序列捕获技术
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214.为什么应用生物芯片技术可检测单核苷酸多态性位点
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215.为什么基因芯片技术在临床应用中仍有一定的局限性
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216.为什么表达谱芯片能够判断基因差异表达
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217.为什么表达谱芯片能用于肿瘤等疾病的诊断
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218.为什么表达谱芯片能够指导临床疾病治疗方案的选择
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219.为什么表达谱芯片能够指导临床合理用药
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220.为什么蛋白质芯片上固定的生物分子并不局限于蛋白质或多肽
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221.为什么蛋白质芯片用途不同其制作方法也不一样
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222.什么是蛋白质芯片信号检测原理
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223.为什么蛋白质芯片能够进行疾病的诊断、筛查和机制研究
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224.为什么蛋白质芯片能够进行药物筛选及新药的研发
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225.为什么蛋白质芯片尚无法在临床中普及应用
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226.什么是液态芯片
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227.什么是液态芯片检测的优点
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228.为什么液相芯片能在一个反应体系中同时进行上百个指标检测
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229.为什么液态芯片技术适合在临床推广应用
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230.为什么细胞免疫芯片能够实现对细胞样品的快速检测和分析
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231.为什么微量电穿孔细胞芯片为研究细胞间物质传导和细胞内化学反应调控提供了可能
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232.为什么组织芯片在临床应用中越来越受到欢迎
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233.为什么组织芯片能够应用于新药开发
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234.为什么组织芯片在临床应用中仍有一定的局限性
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235.为什么芯片实验室是生物芯片技术发展的最终目标
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第五节 生物信息分析
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236.为什么要研究生物信息学
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237.为什么 20 世纪 90 年代至今被称为生物信息学的高速发展时期
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238.什么是生物信息学的主要研究内容和范畴
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239.为什么生物信息学研究重点已逐步转移到功能基因组学研究
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240.为什么要建立重要的国际数据机构
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241.什么是国际生物信息中心
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242.什么是国际生物信息数据库的主要内容
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243.为什么需要建立核酸数据库
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244.为什么需要开发多种 DNA 分析软件
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245.为什么可以通过 Ensembl 获得基因组注释及突变数据
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246.什么是 RNA 数据库及其主要内容
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247.为什么要开发不同的 RNA 分析软件
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248.为什么 Transterm 数据库可用于翻译及翻译水平调控的研究
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249.为什么核糖体数据库得以广泛的应用
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250.什么是 Entrez 数据库查询系统
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251.为什么序列检索系统功能非常强大
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252.什么是常用的核酸同源性序列比对分析软件
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253.为什么数据库相似性搜索是生物信息处理中最基本的应用
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254.为什么 BLAST 和 FASTA 是数据库序列相似性比较分析主要的工具
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255.为什么说 BLAST 和 FASTA 在常规数据库搜索中是不同的
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256.为什么核酸序列比对分析需要看懂 FASTA 格式
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257.为什么说 BioEdit 是一个性能优良的免费生物序列编辑器
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258.为什么核酸序列分析要进行开放阅读框的分析
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259.为什么启动子预测在核酸序列分析中非常重要
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260.为什么瑞士蛋白质数据库是最重要的蛋白质氨基酸序列数据库
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261.什么是瑞士蛋白质数据库
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262.为什么分析蛋白质时需要参考不同的网站或程序
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263.为什么可以直接从蛋白质一级结构序列预测三级结构
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264.为什么蛋白质三级结构预测是生物信息领域的一个重要方向
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265.为什么可以通过蛋白质的一级结构预测蛋白质的功能
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266.为什么生物信息学将为研究人类疾病及诊治开辟全新的途径
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267.为什么生物信息学可以用于疾病易感基因的筛选和预测
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268.为什么生物信息学在药物靶点设计中具有优势
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第三章 感染性疾病分子生物学检验
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第一节 细菌感染性疾病分子检测
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269.为什么淋病实验诊断除了传统涂片镜检及细菌培养外还可采用分子检测
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270.什么方法可用于淋病奈瑟菌核酸检测
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271.为什么尿液可以作为淋病奈瑟菌分子检测的标本
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272.为什么会出现涂片镜检革兰阴性双球菌但淋病奈瑟菌核酸检测却为阴性
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273.为什么一张基因芯片可以同时鉴定分枝杆菌属的群或种
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274.为什么分子生物学方法是临床上检测结核分枝杆菌的常用方法
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275.为什么 rpoB 基因可用于结核分枝杆菌多重耐药的检测
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276.为什么要同时检测结核分枝杆菌的多个耐药基因
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277.为什么分子生物学方法在结核分枝杆菌的耐药检测中不可取代
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278.为什么嗜肺军团菌感染推荐使用分子检测方法
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279.为什么采用 PCR 法检测嗜肺军团菌会出现假阴性结果
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280.为什么孕晚期推荐进行B群链球菌核酸检测
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281.为什么孕妇检测B群链球菌核酸时推荐阴道和肛门分别取样
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282.为什么推荐使用分子生物学方法检测B群链球菌
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283.为什么要检测细菌耐药基因
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284.为什么临床上 mecA 基因可作为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌检测的分子标志
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285.为什么药敏试验中碳青霉烯酶敏感的肺炎克雷伯菌其碳青霉烯酶核酸检测可能阳性
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286.为什么 van A 和 van B 基因可作为耐万古霉素肠球菌检测的靶基因
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287.为什么要进行肺炎支原体核酸分子检测
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288.为什么要进行肺炎衣原体核酸分子检测
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289.为什么可用分子生物学检测泌尿生殖系统感染标本的支原体与衣原体
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第二节 病毒感染性疾病分子检测
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290.为什么乙肝患者要定期监测乙肝病毒 DNA 载量
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291.为什么建议乙肝患者同时检测乙肝两对半和 HBV-DNA 载量
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292.为什么血清 HBsAg 阴性仍可出现 HBV-DNA 检测结果阳性
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293.为什么某些慢性乙肝患者需要检测 HBV-DNA
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294.为什么采用 PCR 技术检测 HBV-DNA 载量不宜用直接煮沸法提取核酸
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295.为什么要用超敏 PCR 方法检测 HBV-DNA
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296.为什么要检测乙型肝炎病毒的耐药突变
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297.为什么要检测乙型肝炎病毒的基因型
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298.什么方法可以检测乙型肝炎病毒耐药突变
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299.为什么乙肝患者体内 HBV-DNA 存在两种形式
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300.为什么 HBV-DNA 检测无反应性或低于检测下限也不能表示乙肝病毒完全被清除
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301.为什么检测肝细胞内 HBV-cccDNA 比血清 HBV-DNA 更能反映 HBV 复制情况
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302.为什么乙肝患者血清中也能够检测出 HBV-cccDNA
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303.为什么检测 HBV-cccDNA 需要特殊的引物
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304.为什么可以有多种方法检测 HBV cccDNA
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305.什么是丙型肝炎病毒基因组结构的特征
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306.为什么丙型肝炎可以采取直接抗病毒药物治疗
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307.为什么丙型肝炎病毒基因分型具有重要的临床意义
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308.为什么丙型肝炎病毒容易发生基因变异
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309.为什么丙型肝炎直接抗病毒药物治疗需要采用超敏 PCR 技术监测 HCV-RNA 水平
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310.为什么 HCV-RNA 样本保存要求高于 HBV-DNA 样本
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311.为什么会出现丙型肝炎病毒抗体阳性而 HCV-RNA 阴性
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312.为什么会出现 HCV-RNA 阳性而丙型肝炎病毒抗体阴性
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313.为什么人乳头瘤病毒检测以分子生物学方法为主
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314.为什么临床上可采用多种人乳头瘤病毒分子检测方法
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315.为什么 HPV-DNA 检测要区分高危型和低危型
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316.为什么建议有性生活的妇女定期进行 HPV-DNA 分型筛查
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317.为什么 HPV-DNA 高危型初次检测为阳性时建议定期复查
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318.为什么 HPV-DNA 检测引物多针对人乳头瘤病毒的L1区
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319.为什么采用 HPV-DNA 通用引物检测阳性时需要进一步进行分型检测
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320.为什么 HPV-DNA 分型检测需要与液基薄层细胞学检测联合进行
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321.为什么可以用多重 PCR 方法进行人乳头瘤病毒分型检测
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322.为什么临床上通常不进行 HPV-DNA 载量分析
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323.为什么杂交捕获二代法能有效地对人乳头瘤病毒进行初筛
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324.为什么会出现 HPV-DNA 杂交捕获法阳性而 PCR 检测结果为阴性
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325.为什么检测 HPV-DNA 的同时还要进行人乳头瘤病毒 E6/E7 mRNA 检测
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326.为什么人乳头瘤病毒感染除了与宫颈癌有关外还与其他肿瘤有关
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327.为什么可以使用多种标本检测人巨细胞病毒核酸
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328.尿液 HCMV-DNA 的定量检测有助于监测肾移植后人巨细胞病毒的感染
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329.为什么 HCMV-DNA 定量检测有助于人巨细胞病毒感染的早期治疗和预防
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330.为什么人巨细胞病毒感染性肺炎建议使用下呼吸道分泌物标本检测 HCMV-DNA
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331.为什么孕妇及胎儿的 HCMV-DNA 检测可以采用孕妇宫颈脱落细胞标本
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332.为什么新生儿 HCMV-DNA 检测不能使用脐带或新生儿血液
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333.为什么人巨细胞病毒的 mRNA 检测能说明人巨细胞病毒活动性感染
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334.为什么核酸依赖性扩增检测技术对检测 HCMV-mRNA 具有独特的优势
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335.为什么不同EB病毒相关性疾病进行核酸检测时需选择不同标本
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336.为什么需要对 EBV-DNA 进行定量分析来诊断 EB 病毒相关性疾病
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337.为什么EB病毒急性感染 2 周后不推荐检测血清 EBV-DNA 载量
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338.为什么EB病毒慢性感染推荐使用外周血单个核细胞 EBV-DNA 载量检测
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339.为什么需要进行单纯疱疹病毒核酸分型检测
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340.为什么血清标本不宜用于单纯疱疹病毒核酸的检测
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341.为什么疑似单纯疱疹病毒感染患者进行 HSV-DNA 检测优于血清学检测
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342.为什么可以使用 qPCR 通用型试剂筛查流感病毒感染
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343.为什么流感病毒核酸检测最好采集深部咳痰和气管吸出物
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344.为什么流感病毒核酸分型能用于流感的诊断及流行病学调查
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345.为什么 qPCR 技术在人高致病性禽流感的诊断和治疗中发挥重要作用
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346.为什么流感病毒核酸检测阴性不能排除病毒感染的可能
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347.为什么手足口病患者需进行肠道病毒通用型核酸检测
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348.为什么手足口病患者需进行肠病毒核酸分型检测
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349.为什么手足口病需采集咽拭子或疱疹液进行病毒核酸检测
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350.为什么诊断婴幼儿腹泻时需进行轮状病毒核酸检测
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351.为什么需检测人微小病毒 B19 核酸
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352.为什么要进行艾滋病病毒核酸定量检测
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353.为什么小于 18 个月的婴儿需在不同时间进行两次 HIV-1 核酸检测阳性才可确诊感染
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354.为什么HIV抗体阴性仍可检测到 HIV 核酸
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第三节 真菌感染性疾病分子检测
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355.为什么真菌核酸检测可用于真菌感染性疾病的诊断及用药监测
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356.为什么多位点序列分析可以鉴定真菌
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357.为什么鉴定真菌的探针多针对真菌的管家基因
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358.为什么多位点序列分型分析能实现实验室真菌鉴定的标准化
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359.为什么随机扩增多态性 DNA 技术能用于检测遗传背景不清的真菌
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360.为什么真菌基因型与耐药谱不一定具有相关性
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361.为什么药物外排泵基因 CDR1 的 mRNA 定量分析能提示念珠菌唑类药物的耐药
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362.为什么 ERG11 基因的序列检测能提示念珠菌唑类药物的耐药
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363.为什么真菌核酸检测不能取代真菌培养
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第四章 肿瘤分子生物学检验
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第一节 肿瘤基因
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364.什么是原癌基因和癌基因
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365.为什么抑癌基因也会致使细胞癌变
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366.为什么细胞能维持正常的细胞周期
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367.为什么 DNA 损伤能得以修复
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368.为什么大多数肿瘤的形成是一个复杂而漫长的过程
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369.什么是胚系突变
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370.什么是体细胞突变
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371.为什么幼稚细胞分化受阻和肿瘤发生相关
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372.为什么肿瘤干细胞较一般肿瘤细胞具有更强的致瘤能力
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373.为什么肿瘤实验诊断可以采用分子生物学检测方法
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第二节 循环肿瘤细胞和循环肿瘤 DNA
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374.为什么要进行循环肿瘤细胞检测
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375.为什么循环肿瘤细胞存在异质性
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376.为什么要进行循环肿瘤微栓子检测
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377.为什么从原发灶释放的循环肿瘤细胞只有少部分最终形成转移灶
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378.为什么循环肿瘤细胞能够在外周血中逃逸免疫系统的杀伤作用
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379.为什么鉴定循环肿瘤细胞的状态具有重要的意义
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380.为什么上皮细胞类标志物不能用于识别所有的循环肿瘤细胞
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381.为什么循环肿瘤细胞检测是一种实时监测的液体活检技术
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382.为什么循环肿瘤细胞检测首先要进行富集
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383.为什么目前的循环肿瘤细胞富集技术具有局限性
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384.为什么免疫磁珠法可以提高外周血循环肿瘤细胞的检出率
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385.为什么微流控芯片是一种比较可靠的循环肿瘤细胞检测技术
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386.为什么纳米载体技术能够捕获到各种异质性的循环肿瘤细胞
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387.为什么要获取单个循环肿瘤细胞进行检测
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388.为什么循环肿瘤细胞的检测技术是制约其临床应用的关键
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389.为什么必须建立循环肿瘤细胞检测的质量管理体系
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390.为什么循环肿瘤细胞检测可用于肿瘤的早期诊断
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391.为什么循环肿瘤细胞可以用于肿瘤患者预后评估
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392.为什么循环肿瘤细胞可以用于肿瘤治疗的疗效评价
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393.为什么循环肿瘤细胞可以指导肿瘤患者靶向治疗
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394.为什么循环肿瘤细胞与肿瘤复发转移有关
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395.为什么循环肿瘤细胞可以辅助肿瘤的临床分期
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396.为什么循环肿瘤细胞亚型能更精准地诊疗恶性肿瘤
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397.为什么循环肿瘤 DNA 只占体内游离 DNA 很小一部分
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398.为什么循环肿瘤 DNA 可以作为肿瘤标志物
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399.为什么循环肿瘤 DNA 可发展成为新型肿瘤标志物
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400.为什么可以通过体液来检测循环肿瘤 DNA
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401.为什么循环肿瘤 DNA 可以更全面地反映肿瘤的整体特征
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402.为什么循环肿瘤 DNA 的含量可以反映肿瘤严重程度
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403.为什么一些肿瘤患者体液中检测不到循环肿瘤 DNA
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404.为什么循环肿瘤 DNA 表现出高度片段化特征
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405.为什么循环肿瘤 DNA 可以实时反映肿瘤的动态变化
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406.为什么循环肿瘤 DNA 检测可以作为组织活检的必要补充
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407.为什么循环肿瘤 DNA 检测对标本的采集、运输、保存有严格的要求
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408.为什么循环肿瘤 DNA 检测有较高的技术要求
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409.为什么循环肿瘤 DNA 与循环肿瘤细胞检测各具优劣
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410.什么方法可以用来检测外周血循环肿瘤 DNA
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411.为什么传统的扩增阻滞突变系统 PCR 可以用来检测循环肿瘤 DNA
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412.为什么数字 PCR 是目前检测循环肿瘤 DNA 最灵敏的方法
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413.为什么下一代测序技术可以用于循环肿瘤 DNA 检测
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414.为什么深度测序肿瘤个体化建档法可以用于循环肿瘤 DNA 检测
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415.为什么标记扩增深度测序可用于循环肿瘤 DNA 检测
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416.为什么环化单分子扩增与重测序技术可以用于循环肿瘤 DNA 检测
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417.为什么下一代测序技术用于循环肿瘤 DNA 检测短期内还难以在临床全面应用
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418.为什么循环肿瘤 DNA 的检测技术目前仍旧面临问题和挑战
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419.为什么下一代测序和数字 PCR 联用可更加有效地实现对肿瘤的动态监测
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420.为什么循环肿瘤 DNA 可用于肿瘤的早期诊断
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421.为什么循环肿瘤 DNA 可用于指导肿瘤的个体化治疗
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422.为什么循环肿瘤 DNA 可以比影像学更早地预测肿瘤复发
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423.为什么要利用循环肿瘤 DNA 对肿瘤靶向治疗的靶点进行监测
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424.为什么循环肿瘤 DNA 检测可用于监测肿瘤耐药
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425.为什么利用循环肿瘤 DNA 可以判断疾病预后和患者生存期
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426.为什么循环肿瘤 DNA 检测可以溯源体内肿瘤位置
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427.为什么循环肿瘤 DNA 检测在肿瘤精准治疗领域具有潜力
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第三节 肿瘤分子诊断与个体化治疗
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428.为什么遗传多态性在个体的肺癌易感性方面起重要作用
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429.为什么外周血微小 RNA 可以作为肺癌早期诊断的分子标志物
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430.为什么分子靶向治疗在肺癌的治疗中占重要地位
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431.为什么表皮生长因子受体在非小细胞肺癌发生发展中发挥重要作用
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432.为什么表皮生长因子受体基因检测对肺癌的靶向治疗至关重要
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433.为什么使用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂的患者会出现获得性耐药
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434.为什么对一线使用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗的肺癌患者要定期进行表皮生长因子受体基因 T790M 检测
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435.为什么肺癌患者除了表皮生长因子受体基因之外，还要进行其他基因的检测
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436.为什么肺癌患者要进行间变性淋巴瘤激酶融合基因的检测
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437.为什么可以使用外周血循环肿瘤 DNA 检测表皮生长因子受体基因突变
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438.为什么不同的循环肿瘤 DNA 检测技术在肺癌个体化诊断中有不同的应用价值
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439.为什么外周血循环肿瘤 DNA 与组织检测表皮生长因子受体基因突变结果有差异
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440.为什么乳腺癌易感基因 1 和乳腺癌易感基因 2 突变的携带者具有较高的乳腺癌患病风险
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441.为什么要利用下一代测序技术对乳腺癌易感基因 1/2 进行检测
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442.哪些人群需要进行乳腺癌易感基因 1/2 检测
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443.为什么激素受体阳性的乳腺癌患者可以采用内分泌治疗
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444.为什么雌激素受体阳性的患者会出现内分泌治疗耐药
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445.为什么细胞色素 P450 氧化酶 2D6 检测可以帮助临床对乳腺癌内分泌治疗药物进行选择
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446.为什么雷帕霉素靶蛋白可以影响乳腺癌的内分泌治疗
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447.为什么要进行乳腺癌的分子分型
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448.为什么管腔上皮 A 型乳腺癌患者预后较好
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449.什么是管腔上皮 B 型乳腺癌
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450.什么是 ERBB2 过表达型乳腺癌
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451.为什么基底样型乳腺癌患者预后较差
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452.为什么目前乳腺癌的分子分型有局限性
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453.为什么乳腺癌患者必须进行人类表皮生长因子受体 2 基因检测
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454.为什么荧光原位杂交是乳腺癌人类表皮生长因子受体 2 检测的金标准
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455.为什么只有人类表皮生长因子受体 2 阳性的乳腺癌患者才可以使用曲妥珠单抗
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456.为什么对乳腺癌患者除了检测人类表皮生长因子受体 2 外，还要进行其他常见治疗靶点检测
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457.为什么要进行乳腺癌 21 基因检测
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458.为什么乳腺癌 21 基因检测可以帮助临床判断预后及复发
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459.什么是乳腺癌 21 基因表达水平检测
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460.为什么相当一部分结直肠癌患者具有遗传性
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461.什么是遗传性非息肉病性结直肠癌的诊断标准
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462.为什么结直肠癌有很多早期筛查方法
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463.为什么腺瘤样结肠息肉易感基因可用于结直肠癌检测
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464.为什么结直肠癌患者要进行微卫星不稳定性检测
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465.为什么检测 DNA 错配修复基因可以作为结直肠癌病因学诊断
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466.为什么 MSI 分型与结直肠癌的临床治疗和预后判断有关
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467.为什么目前有多种方法可对结直肠癌进行微卫星异常的检测
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468.为什么要采用不同的方法对遗传性非息肉病性结直肠癌突变基因进行检测
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469.什么是结直肠癌突变基因
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470.什么是结直肠癌缺失基因
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471.为什么目前结直肠癌缺失基因突变有众多检测方法
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472.为什么要研究 P53 基因与结直肠癌之间的关系
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473.为什么 RAS 基因家族与许多癌症相关
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474.为什么要研究 KRAS 基因突变与结直肠癌发生的关系
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475.为什么接受表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂治疗的结直肠癌患者必须检查 RAS 基因突变
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476.为什么要对结直肠癌患者进行 BRAF 基因突变检测
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477.为什么 BCL2 基因与多种癌症相关
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478.为什么要对结直肠癌患者进行分子生物学检测
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479.为什么现阶段遗传性非息肉病性结直肠癌的基因检测有两种策略
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480.为什么分子生物学检测在血液恶性肿瘤的诊治中有重要作用
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481.为什么在血液系统恶性肿瘤治疗过程中需要监测微小残留病
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482.为什么监测微小残留病时需要同时定量目的基因和内参基因
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483.为什么疑似急性早幼粒细胞白血病要检测 PML-RARA 融合基因转录本
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484.为什么个别急性早幼粒细胞白血病患者检测不到 PML-RARA 融合基因转录本
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485.为什么急性早幼粒细胞白血病患者在治疗过程中要定量检测 PML-RARA 融合基因转录本水平
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486.为什么急性早幼粒细胞白血病患者还需要检测 FLT3 基因突变
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487.为什么要对难治/复发的急性早幼粒细胞白血病患者进行 PML-RARA 融合基因突变检测
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488.为什么确诊核心结合因子相关性急性髓细胞性白血病需要检测融合基因
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489.为什么核心结合因子相关性急性髓细胞性白血病患者初发时需常规检测KIT基因突变
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490.为什么筛查 KMT2A（MLL） 相关融合基因对急性白血病至关重要
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491.为什么核型正常的急性髓系白血病患者初发时必须评估 FLT3、NPM1、CEBPA、DNMT3A 基因突变状况
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492.为什么 BCR-ABL1 融合基因阳性者并不一定患慢性髓细胞性白血病
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493.为什么 BCR-ABL1（p210） 定量检测报告中会多出一个国际标准结果
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494.为什么诊断慢性髓细胞性白血病必须检测 BCR-ABL1
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495.为什么接受酪氨酸激酶抑制剂治疗的 BCR-ABL1 阳性患者要监测 BCR-ABL1 激酶区基因突变
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496.为什么 BCR-ABL1 阴性的骨髓增殖性疾病要检测 JAK2、CALR、MPL 基因突变
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497.为什么要对骨髓增生异常综合征患者进行基因突变检测
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498.为什么恶性淋巴系统增殖性疾病诊断要进行免疫球蛋白基因或 T 细胞受体基因重排检测
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499.为什么 B 细胞急性淋巴细胞白血病患者要进行分子分型
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500.为什么T细胞急性淋巴细胞白血病患者要进行分子生物学检测
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501.为什么部分 T 细胞急性淋巴细胞白血病要进行髓系分子标志的鉴定
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502.为什么免疫球蛋白重链可变区基因突变是慢性淋巴细胞白血病患者预后评估的重要标志
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503.为什么非霍奇金淋巴瘤诊断要进行分子生物学检测
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第五章 药物基因组分子生物学检验
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第一节 药物基因组学与药物相关基因
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504.什么是药物基因组学
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505.为什么药物基因组学和药物遗传学既有联系又有区别
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506.为什么要研究药物基因组学
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507.为什么说药物基因组学是药物遗传学的发展和延伸
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508.为什么药物基因组学能够为药物治疗提供客观依据和指导
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509.为什么药物基因组学研究的基因分为三类
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510.为什么药物相关基因检测项目要分级
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511.为什么药物相关基因检测对检测标本有一定要求
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512.为什么药物相关基因检测报告有特殊的要求
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第二节 药物作用靶点相关基因检测
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513.为什么要进行药物作用靶点的基因检测
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514.为什么常规分子生物学技术可用于药物作用靶点基因检测
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515.为什么 VKORC1 基因多态性会影响口服华法林起始使用剂量
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516.为什么亚洲人使用华法林的起始剂量与其他人群不同
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517.为什么肿瘤靶向治疗药物针对的靶点有很多种
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518.为什么肿瘤患者在使用靶向药物前须做药物靶点的基因检测
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519.为什么 BCR-ABL 融合蛋白可作为伊马替尼治疗的靶点
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520.为什么 BCR-ABL 酪氨酸激酶区突变会造成对酪氨酸激酶抑制剂的耐药
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521.为什么 PML-RARA 融合蛋白是全反式维 A 酸治疗的靶点
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522.什么是表皮生长因子受体分子
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523.为什么表皮生长因子受体基因突变检测只需要检测第 18～21 号外显子
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524.为什么服用表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂类靶向药物前需要进行表皮生长因子受体基因突变检测
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525.为什么检测表皮生长因子受体基因耐药突变可以选用血浆作为检测样本
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526.为什么 KRAS 分子与肿瘤发生有关
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527.为什么使用表皮生长因子受体靶向药物或酪氨酸激酶抑制剂前要检测 KRAS 基因
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528.为什么 BRAF 分子与肿瘤发生有关
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529.为什么需要检测 BRAF V600E 突变
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530.为什么肿瘤患者使用表皮生长因子受体靶向药物前需要进行 BRAF 基因突变检测
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531.为什么黑色素瘤患者使用靶向药物前需要进行 BRAF 基因突变检测
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第三节 药物代谢酶和转运体相关基因检测
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532.为什么要检测药物代谢酶及转运体基因
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533.为什么要按代谢速度将药物代谢酶分类
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534.为什么细胞色素 P450 酶超家族是药物代谢酶类的主要相关基因
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535.什么是 CYP2C9
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536.CYP2C9 主要参与哪些药物代谢
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537.为什么检测 CYP2C9 基因多态性时主要检测 ∗2 和 ∗3 位点
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538.为什么 CYP2C9 基因的多态性会对华法林的用药剂量产生影响
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539.为什么 CYP2C9 基因的多态性会对丙戊酸盐的剂量产生影响
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540.什么是 CYP2C19
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541.CYP2C19 主要参与哪些药物代谢
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542.为什么 CYP2C19 基因多态性主要检测 ∗2 和 ∗3 位点
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543.为什么 CYP2C19 基因的多态性会对氯吡格雷治疗产生影响
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544.什么是 CYP2B6
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545.CYP2B6主要参与哪些药物代谢
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546.为什么 CYP2B6 基因多态性主要检测 ∗6 位点
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547.为什么 CYP2B6 基因的多态性会对抗艾滋病药物产生影响
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548.什么是 CYP2D6
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549.CYP2D6 主要参与哪些药物代谢
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550.为什么 CYP2D6 基因多态性主要检测 ∗10 位点
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551.为什么 CYP2D6 的多态性会对美托洛尔的治疗剂量产生影响
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552.什么是 CYP3A5
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553.CYP3A5 主要参与哪些药物代谢
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554.为什么 CYP3A5 基因多态性主要检测 ∗3 位点
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555.为什么 CYP3A5 的多态性会对他克莫司的治疗剂量产生影响
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556.什么是 CYP4F2
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557.为什么 CYP4F2 基因多态性主要检测 ∗3 位点
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558.什么是 ALDH2
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559.ALDH2 主要参与哪些药物和体内物质代谢
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560.为什么 ALDH2 基因多态性主要检测 ∗2 位点
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561.什么是 MTHFR
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562.为什么 MTHFR 基因多态性会导致高同型半胱氨酸血症
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563.为什么 MTHFR 基因多态性会影响化疗药物副作用
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564.为什么可以依据 MTHFR 基因多态性调整孕妇叶酸服用剂量
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565.什么是 SLCO1B1 基因
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566.为什么 SLCO1B1 基因的多态性与他汀类药物的疗效和安全性相关
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567.什么是 N- 乙酰基转移酶 2
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568.N- 乙酰基转移酶 2 主要参与哪些药物代谢
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569.为什么 N- 乙酰基转移酶 2 基因多态性主要检测 ∗5、∗6 和 ∗7 位点
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第四节 药物副反应相关基因检测
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570.为什么需关注药物引起的严重皮肤反应
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571.为什么人白细胞抗原 -Ⅰ 类分子与药物的严重不良反应有关
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572.为什么分子生物学方法可以用于 HLA-B 位点等位基因型检测
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573.什么是 DPYD 基因
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574.为什么要检测 DPYD 基因突变
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575.为什么 DPYD 基因突变会造成 5- 氟尿嘧啶产生不良反应
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576.什么是 UGT1A1 基因
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577.为什么 UGT1A1 ∗28 和 ∗6 型影响其编码产物的活性
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578.什么是 TPMT 基因
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579.为什么要检测 TPMT 基因的多态性
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580.为什么临床要进行 G6PD 基因检测
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581.为什么拉布立酶的不良反应与 G6PD 基因多态性相关
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第五节 常用药物的药物基因组检测
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582.为什么抗艾滋病药物阿巴卡韦服用前要进行 HLA-B 位点基因检测
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583.为什么白介素 28B 基因多态性检测可指导聚乙二醇干扰素 α-2b 的治疗
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584.为什么服用抗肿瘤药物伊立替康前必须要进行 UGT1A1 基因多态性检测
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585.为什么服用硫唑嘌呤前要进行 TPMT 基因多态性检测
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586.为什么检测 TPMT 基因多态性可以指导巯嘌呤药物的使用
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587.为什么肿瘤患者服用卡培他滨和 5- 氟尿嘧啶前需要进行 DPYD 基因多态性检测
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588.为什么根据 DPYD 基因分型可以调整氟尿嘧啶类药物使用剂量
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589.为什么患者服用抗血小板药物氯吡格雷前必须进行 CYP2C19 基因多态性检测
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590.为什么服用抗凝药物华法林前必须进行 CYP2C9 和 VKORC1 基因多态性检测
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591.为什么要依据 VKORC1 和 CYP2C9 基因检测结果综合计算华法林起始使用剂量
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592.为什么服用卡马西平前需要检测 HLA-B∗1502 等位基因
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593.为什么欧美人群和日本人服用卡马西平前还需要检测 HLA-A∗3101 型
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594.为什么有些患者不能使用苯妥英和磷苯妥英替代卡马西平治疗
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595.为什么 CYP2C9 中等代谢型和慢代谢型患者需要调整苯妥英治疗的起始剂量
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596.为什么建议在服用奥美拉唑前进行 CYP2C19 基因多态性检测
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597.为什么 CYP2C19 基因多态性检测结果能够指导伏立康唑的使用
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598.为什么服用可待因前要进行 CYP2D6 基因多态性检测
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599.为什么有些 CYP2D6 基因型产妇接受可待因镇痛后不能进行母乳喂养
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600.为什么服用别嘌呤醇前需要做 HLA-B 位点分型检测
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第六章 生殖发育分子生物学检验
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第一节 无创产前 DNA 检测
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601.什么是无创产前 DNA 检测
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602.为什么怀孕母体外周血中存在游离胎儿 DNA
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603.为什么母体外周血中游离胎儿 DNA 具有高度的特异性
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604.为什么母体外周血中还有其他形式的游离胎儿遗传物质
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605.为什么能从母体血浆总游离 DNA 中区分出游离胎儿 DNA
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606.为什么无创产前 DNA 检测可应用于临床
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607.为什么无创产前 DNA 检测被称为是接近“诊断级”的筛检技术
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608.为什么无创产前 DNA 检测有深远的社会价值和意义
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609.为什么无创产前 DNA 检测主要用于染色体异常或三体征的筛查
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610.为什么无创产前 DNA 检测还可用于其他多种临床检测和研究
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611.为什么无创产前 DNA 检测最佳时间为孕 12～22+6 周
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612.为什么无创产前 DNA 检测有适应人群
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613.为什么有些孕妇不宜进行无创产前 DNA 检测
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614.为什么母体血中游离胎儿 DNA 的制备有特殊要求
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615.为什么进行无创产前 DNA 检测需要采用高通量深度测序技术
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616.为什么下一代测序是无创产前 DNA 检测常用的检测技术
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617.为什么有些情况下无创产前 DNA 检测会出现假阴性或假阳性结果
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618.为什么无创产前 DNA 检测有一定的局限性
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619.为什么不能用无创产前 DNA 检测替代介入性产前诊断
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620.为什么无创产前 DNA 检测结果不能作为最终诊断结果
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621.为什么无创产前 DNA 检测要进行遗传咨询
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622.什么是无创产前 DNA 检测的专家共识或指导意见
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623.为什么无创产前 DNA 检测有广阔的临床应用前景
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第二节 胚胎植入前分子检测
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624.为什么会产生辅助生殖技术
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625.什么是试管婴儿技术
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626.为什么辅助生殖技术的应用有一定的禁忌
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627.为什么辅助生殖技术须制定技术规范和操作指南
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628.什么是胚胎植入前遗传学检测
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629.为什么胚胎植入前遗传学诊断可以剔除携带遗传疾病的胚胎
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630.为什么胚胎植入前遗传学诊断是不同于常规产前诊断的一项新技术
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631.为什么胚胎植入前遗传学诊断可以有不同的活检取样途径
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632.什么是胚胎植入前遗传学诊断的应用指征
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633.为什么胚胎植入前遗传学诊断有一定的适应人群
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634.为什么胚胎植入前遗传学诊断存在技术难度
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635.为什么胚胎植入前遗传学诊断目前仍保留了一些传统的检测技术
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636.为什么胚胎植入前遗传学诊断领域出现了诸多新兴技术
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637.为什么微测序技术可以用于胚胎植入前遗传学诊断
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638.为什么胚胎植入前单倍型分析可以用于植入前遗传学诊断
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639.为什么在胚胎植入前遗传学诊断应用中须利用高通量检测技术
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640.为什么下一代测序技术可以用于分析胚胎多种类型的染色体异常
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641.什么是用于胚胎植入前遗传学诊断的各种技术的特征
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642.为什么胚胎植入前遗传学诊断有巨大的应用前景
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643.为什么在有些情况下需要进行植入前胚胎的性别选择
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644.为什么胚胎植入前遗传学诊断主要应用于单基因遗传病的检测
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645.为什么需要客观评价胚胎植入前遗传学诊断的单基因病检测结果
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646.为什么染色体平衡易位携带者需通过胚胎植入前遗传学诊断选择正常胚胎
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647.为什么要通过胚胎植入前遗传学诊断进行 HLA 分型
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648.为什么胚胎植入前遗传学诊断给有遗传疾病高风险的夫妇带来了福音
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649.为什么胚胎嵌合会影响胚胎植入前遗传学诊断的准确性
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650.为什么植入前遗传学诊断的长期安全性会引发疑问
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651.为什么胚胎植入前遗传学诊断尚存在一些争议
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652.什么是胚胎植入前遗传学筛查
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653.为什么会出现胚胎植入前遗传学筛查
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654.为什么胚胎植入前遗传学筛查和胚胎植入前遗传学诊断有各自的优势
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655.为什么需进行胚胎植入前染色体异常筛查
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656.为什么胚胎植入前遗传学筛查有重要意义
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657.为什么胚胎植入前遗传学筛查有相应的适应人群
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658.为什么将严重男性因素不育纳入胚胎植入前遗传学筛查应用指征
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659.为什么第二代胚胎植入前遗传学筛查技术优于第一代
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660.什么是胚胎植入前遗传学筛查的主要方法
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661.为什么利用荧光原位杂交技术进行胚胎植入前遗传学筛查存在局限性
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662.为什么第二代胚胎植入前遗传学筛查技术也存在一定的局限性
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663.为什么全基因组扩增技术在胚胎植入前遗传学检测中应用广泛
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664.为什么下一代测序技术已成为目前胚胎植入前遗传学筛查的首选技术
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665.为什么胚胎植入前遗传学筛查存在一定的争议
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666.为什么对胚胎植入前遗传学筛查结果要客观评价
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667.为什么胚胎植入前遗传学筛查有重要应用前景
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668.为什么在进行胚胎植入前遗传学检测前要开展遗传咨询
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669.为什么胚胎植入前遗传学检测对遗传咨询医师有严格要求
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670.为什么胚胎植入前遗传学检测在应用中面临巨大的挑战
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671.为什么进行胚胎植入前遗传学检测的实验室必须经过国家相关部门认可
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第三节 流产物染色体非整倍体检测
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672.为什么复发性流产需关注胚胎的染色体异常
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673.为什么复发性流产要进行遗传咨询
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674.为什么流产物或胚胎染色体异常有不同的类型
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675.什么是染色体非整倍体异常
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676.为什么会出现染色体非整倍体
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677.为什么染色体非整倍体与胚胎发育密切相关
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678.为什么有染色体三体征
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679.为什么说反复流产的染色体异常有一定规律
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680.为什么流产物可以作为染色体异常筛查的取材来源
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681.为什么流产物染色体检测的标本获取有相关要求
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682.为什么流产物的染色体非整倍体检测适用于特定的人群
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683.什么技术方法可用于流产物染色体非整倍体检测
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684.为什么说流产物染色体非整倍体的各种检测技术具有各自优缺点
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685.为什么流产物染色体非整倍体检测有出现假性结果的可能
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686.为什么要对流产物进行染色体非整倍体检测
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第七章 移植配型及其他分子生物学检验
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第一节 HLA 分子配型
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687.为什么会出现组织相容性抗原
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688.为什么人类主要组织相容性抗原编码复合体有特定的遗传特征
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689.为什么人类主要组织相容性抗原又称为人类白细胞抗原
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690.为什么 HLA 编码系统是目前发现的多态性最高的基因系统
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691.为什么人类主要组织相容性复合体能够编码不同的抗原
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692.为什么 HLA 有相应的命名规则
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693.为什么 HLA 的遗传存在连锁不平衡现象
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694.为什么 HLA 在不同人种的分布有较大差异
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695.为什么组织相容性抗原又称为移植抗原
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696.为什么其他组织相容性抗原在移植免疫中也具有一定的作用
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697.为什么同种异体移植前要做移植配型
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698.为什么临床上要进行 HLA 分型检测
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699.为什么 HLA 分型技术已从血清学、细胞学分型迈向基因分型
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700.为什么补体依赖性淋巴细胞毒试验可进行 HLA 血清学分型
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701.为什么临床上常用基于 PCR 的技术进行HLA基因分型
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702.为什么 HLA 基因分型法比血清学分型法更为准确
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703.为什么出现多种 HLA 基因分型新技术
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704.为什么世界卫生组织认定 PCR- 直接测序分型方法是 HLA 基因分型的金标准
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705.为什么要定义 HLA 基因分型的分辨率
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706.为什么不同分辨率的 HLA 分型技术各有特点
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707.为什么临床上应根据需要选择不同分辨率的 HLA 分型技术
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708.为什么需要使用两种以上的 HLA 基因分型试剂盒以避免分型错误
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709.为什么三维结构分型技术能够弥补 HLA 传统分型和基因分型技术的不足
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710.为什么可用免疫磁珠流式细胞术技术筛选 HLA 抗体
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711.为什么 HLA 不同抗原间会存在交叉反应性
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712.为什么在移植配型时需要将 HLA 基因分型结果与抗原特异性进行对应才有意义
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713.为什么移植前配型中 HLA-A、-B 和 -DR 三个位点最重要
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714.为什么临床上 HLA-Ⅱ 匹配比 HLA-Ⅰ 匹配更为重要
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715.为什么在同种器官移植时优先选择具有亲缘关系的供体
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716.为什么造血干细胞（骨髓）移植前 HLA 配型有相应的指导原则
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717.为什么造血干细胞移植可以有不同的 HLA 匹配型
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718.为什么肾移植患者术前移植配型还需做一些相关检测
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719.为什么临床实践中肾脏移植采用“可允许的不相容匹配法则”
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720.为什么肝脏移植可忽略 HLA 配型
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721.为什么肝脏与肾脏移植在 HLA 配型方面有不同
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722.为什么术前未做 HLA 配型也可进行心脏移植术
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723.为什么有关心脏移植的配型仍在进一步研究
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第二节 亲子鉴定
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724.什么是个体识别
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725.什么是亲子鉴定
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726.为什么需要做亲子鉴定
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727.为什么亲子鉴定最好父母子三方参与
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728.什么是亲子鉴定的原理
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729.为什么开展亲子鉴定检查必需具备一定的条件
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730.为什么亲子鉴定检材可以多种多样
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731.为什么提取检材时需要选择检材附近的材料做空白对照
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732.为什么羊水可以作为亲子鉴定检材
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733.为什么斑痕不能置于塑料袋中保存
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734.为什么血型不能作为亲子鉴定的唯一依据
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735.为什么说“滴血认亲”不可信
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736.什么是 DNA 指纹图谱
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737.为什么 DNA 指纹图谱可以用于亲子鉴定
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738.什么是亲子鉴定中常用的遗传标记和检测技术
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739.为什么短串联重复序列目前在亲子鉴定中应用最广泛
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740.什么是累计父权指数
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741.什么是排除或肯定亲权关系
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742.为什么 DNA 亲子鉴定准确度达不到 100％
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第三节 Y 染色体变异
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743.什么是 Y 染色体
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744.为什么说 Y 染色体是一条特殊的染色体
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745.为什么 Y 染色体单倍型分析是鉴别 Y 染色体变异的重要手段
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746.为什么 Y 染色体对男性精子发生和性征维持非常重要
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747.为什么 Y 染色体具有高频变异的特点
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748.为什么临床上有多种方法可检测 Y 染色体变异
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749.为什么用染色体核型分析方法检查 Y 染色体变异
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750.为什么荧光原位杂交技术可以检测 Y 染色体片段易位
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751.什么是 Y 染色体微缺失
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752.为什么要进行 Y 染色体微缺失分析
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753.为什么多重连接依赖性探针扩增技术可以检测 Y 染色体微缺失
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754.为什么 Y 染色体微缺失可以用 PCR 荧光探针法检测
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755.为什么无精症因子区域微缺失与男性生精障碍相关
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756.为什么 AZFa、AZFb、AZFc 三个区域的缺失对精子生成的影响不同
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757.为什么《Y 染色体微缺失分子诊断应用指南》中的基础检测体系只包括六个序列标签位点
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758.为什么 EAA/EMQN 在新版《Y 染色体微缺失分子诊断应用指南》中增加了扩展检测体系
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759.为什么 AZFc 区的 gr/gr 缺失不纳入常规检查项目
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760.为什么推荐各实验室按照相关指南进行 Y 染色体微缺失的检测
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761.为什么 Y 染色体微缺失的分子检测需要设置对照
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762.为什么多重 PCR 检测 Y 染色体微缺失时需设立睾丸决定基因和锌指蛋白基因作为内对照
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763.为什么多重 PCR 检测 Y 染色体微缺失时每个 AZF 区域需使用 2 个序列标签位点
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764.为什么 AZF 微缺失检测结果对是否能采用辅助生殖技术有指导意义
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765.为什么特纳综合征患者需要检测是否有 Y 染色体片段残留
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766.为什么多重连接探针扩增技术适合用于检测特纳综合征患者 Y 染色体残留
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767.为什么 Y 染色体变异患者生育前需要做遗传咨询
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- 参考文献
- 缩略词
- 出版地 ： 中國大陸
- 語言 ： 簡體中文
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